Indikator 34: Pewarisan Cacat dan Penyakit pada Manusia

 

1. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terjadi Kromosom Seks (Gonosom)

a)      Hemofilia

Penyakit keturunan yang ditandai dengan memiliki darah yang susah membeku. Penderita hemophilia jika terluka, darahnya akan membeku sekitar 50 menit -  2 jam. Hal ini mengakibatkan penderita akan mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (n) yang terpaut kromosm X.
Genotipe wanita hemophilia:

HH      =X^HX^H = homozigot dominan

                         = normal

Hh       =X^HX^h = heterezigot

                         = (carrier) = pembawa sifat

hh        =X^hX^h  = homozigot resesif

                         = penderita hemophilia

Genotipe laki – laki hemophilia :

X^HY     = laki laki normal

X^hY     = Laki – laki hemophilia

b)     Buta warna

Penyakit keturunan mengakibatkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru atau kuning dengan hijau. Buta warna disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosm X.

	Normal	Buta warna
Wanita	X X ; X Xcb	Xcb Xcb
Laki - Laki	X Y	Xcb Y

 

c)      Anodontia

Kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Kelainan ini mengakibatkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)

P1        =          X^AX^a                                    ><        X^AY

                                        Carrier anodontia                            normal

                        G         =          X^A, X^a                                     X^A Y

                        F1        =          X^AX^B   = carrier

                                                                X^a Y    = anodontia

                                                X^AX^A   = normal

                                                                X^AY    = normal

d)     Hypertrichosis

Sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu pada daun telinga, wajah, dan anggota tubuh lainnya. Penyebabnya gen resesif (h) yang terpaut pada kromosm Y sehingga kelainan ini hanya dimiliki oleh laki – laki

2. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terjadi Kromosom Tubuh

a)      Albino

Kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin sehingga rambut dan badannya putih. Penderita albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya. Hal ini disbebkan pada iris tidak memiliki pigmen. Albino disebabkan oleh gen resesif a. orang normal memiliki genotype Aa atau AA ; sedangkan orang albino bergontipe aa.

 

b)     Polidaktil

Kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan atau kaki. Cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominanP, sedangkan p untuk normal. Orang normal memiliki genotype pp, dan orang polidaktili bergonitpe PP dan Pp.

c)      Fenilketonuria 

Kelainan pada manusia tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Akibatnya fenilalanin tertimbun di dalam darah dan dibuang melalui ginjal. Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang diperoleh dari luar tubuh. Penderita fenilketonuria mengalami keterbelakangan mental dan memiliki IQ rendah.

d)     Brachidaktili

Kelainan pada ruas – ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB). Dalam keadaan heterezigot (Bb), individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotype bb individu dalam keadaan normal

e)      Talasemia

Kelainan genetic yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin akibat gangguan salah satu rantai globin. Talasemia mengakibatkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia). Talasemia dibedakan menjadi talasemia mayor dan minor. Talaseia mayor begenotipe ThTh biasanya mengakibatkan kematian, sednagkan talasemia minor (Thth) tidak mengakibatkan kematian.

f)       Dentinogenesis imperfect

Kelainan pada gigi amnesia yang mengakibatkan tulang gigi (dentin) berawarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan gen dominan Dt, sedangkan normal diatur oleh gen dt.

g)      Kebotakan

Kebotakan disebabkan oleh gen dominan B. Adapun gen b mengakibatjan rambut normal.Genotipe BB mengakibatkan orang mengalami kebotakan . Genotipe Bb pada laki laki mengabibatkan kebotakan ; sedangkan pada perempuan tidak mengalami kebotakan karena hormone estrogen yang dimiliki perempuan menutupi sifat tersebut.

h)     Anonychia

Kelainan pada sebagian jari sehingga jari tidak berkuku. Kelainan ini terjadi akibat gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menyebabkan kelainan.

i)        Sickle-cell anemia

Penderita sickle – cell anemia mempunyai hemoglobin tidak normal, sehingga eritrosit berbentuk bulan sabit. Sel darah mudah rusak sehingga mengakibatkan anemia bagi penderita. Hal ini disebabkan oleh gen dominan S dan alel gen s untuk sifat normal. Dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat ketal.

 

Soal

 

1.    Pada suatu wilayah yang memiliki 40.000 penduduk, terdapat 9% warganya yang menderita albino. Jumlah orang yang berkulit normal adalah… (Erlangga X-PRESS UN SMA / MA 2015 Biologi.)

A.    36.400 orang

B.     24.000 orang

C.     19.600 orang

D.    16.800 orang

E.     3.600 orang

Pembahasan: Persentase penderita albino 9%

                       Frekuensi gen albino:

                                                                 Q^{2= 9%}/_{100% = 0.09}

                                                                                       Q = 0.3

                                                                 P = 1 – q = 1 – 0.3 = 0.7

2.    Seorang wanita normal pembawa sifat buta warna menikah dengan pria normal. Kemung- kinan keturunan laki-laki yang mederita buta warna dari pasangan tersebut adalah

A.    100 %

B.     80%

C.     50%

D.    25%

E.     0%

Pembahasan:

Genotipe wanita hemophilia:

HH      =X^HX^H = homozigot dominan

                         = normal

Hh       =X^hX^h = heterezigot

                         = (carrier) = pembawa sifat

hh        =X^hX^h  = homozigot resesif

                         = penderita hemophilia

Genotipe laki – laki hemophilia :

X^hY     = laki laki normal

X^hY     = Laki – laki hemophilia

3.     Orang yang pembawa sifat hemophilia adalah

A.    1 dan 4

B.     1 dan 5

C.     1 dan 7

D.    4 dan 5

E.     4 dan 8

Pembahasan: Penyakit Hemofili merupakan penyakit keturunan yang terpaut terhadap kromosom X, sehingga, pembawa sifat albino adalah 4 dan 8

4.      Dibawah ini adalah kelainan / penyakit menurun pada manusia :

1)      Embisil

2)      Buta warna

3)      Albino

4)      Hemophilia

5)      Thallasemia

Penyakit menurut yang terpaut pada autosom adalah…

1. 1,2,3
2. 2,4,5
3. 2,3,5
4. 1,3,5
5. 2,3,4

Pembahasan: Penyakit menurun yang terpaut autosom (kromosom tubuh) : embisil, albino, thallasemia. Penyakit menurun terpaut gonosom (kromosom seks) : hemophilia, buta warna.

5.    Di bawah ini adalah peta silsilah pada keluarga buta warna. Berdasarkan peta silsilah di atas memungkinkan genotip orang tuanya adalah ........

1. XX      ;   XY
2. X^CbX^Cb ; XY
3. XX^Cb ; XY
4. XX^Cb ; X ^Cb X
5. XX ; X ^CbY

Pembahasan : Genotip orang tuanya adalah X CbX ; X CbY karena dataran bagan silsilah itu memperlihatkan ada anak wanita yang buta warna (X Cb X Cb)

6.    Apabila rambut lurus adalah sifat resesif , maka dari perkawinan dua orang tua yang keduanya berambut keriting heterezigot, kemungkinan anak – anaknya adalah…

A.    Semuanya berambut keriting

B.     Semuanya berambut lurus

C.     50% keriting dan 50% lurus

D.    25% keriting dan 75% lurus

E.     75% keriting dan 25% lurus

Pembahasan :

Jadi, kemungkinan anaknya 75% berambut keriting dan 25% berambut lurus

7.     Kalau seorang pria mengandung gen teraput seks dalam kromosom Xnya maka sifat itu akan diwariskan kepada…

A.    25% anak laki laki

B.     50% anak laki laki

C.     50% anak perempuan

D.    100% anak perempuan

E.     100% anak laki laki

Pembahasan: Pria yang memiliki gen terpaut Xnya maka sifat tersebut akan diturunkan 100% (seluruh) anak perempuannya.

8.     Hemofilia disebabkan oleh gen teraput X. Seorang laki – laki hemophilia kawin dengan seorang wanita yang non hemophilia homozigot. Berapa persen kemungkinan terjadinya hemophilia kalau anak pertama mereka laki laki ?

A.    0%

B.     25%

C.     50%

D.    75%

E.     100%

Pembahasan :

Berarti kemungkinan terjadinya hemophilia pada anak laki – laki adalah 100%

9.      Bila terjadi pernikahan antara wanita normal dengan laki laki normal, dan menghasilkan seorang anak laki laki buta warna ; gen buta warna berasal dari?

1. Ayah normal ; ibu normal carier
2. Ayah normal dan Ibu normal
3. Ayah carier ; Ibu nomal
4. Ayah buta warna : Ibu carier
5. Semua di atas salah

Pembahasan : Pernikahan antara wanita normal dengan laki – laki normal, akan menghasilkan seorang anak laki laki yang menderita buta warna secara genetic, artinya salah satu orang tuanya membawa faktor buta warna secara resesif (Xcb) yaitu ibunya yang normal carier

 

10.              Bowo seorang laki laki penderita anodontia menikah dengan wanita normal dengan gen homozigot. Dari pernikahan tersebut, mereka memiliki seoran anak laki laki . Bila anak laki laki menika dengan wanita carrier anodontia, persentase kemungkinan anak wanita mereka bersifat normal adalah…

1. 100 %
2. 80%
3. 50%
4. 25%
5. 0%

Pembahasan: Anodontia merupakan kelainan yang dibawa kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Maka bowo seorang laki laki memiliki genotype XaY, dan wanita normal homozigot genotype X^AX^A . Berdasarkan informasi tersebut , pewarisan sifat anodontia pada soal akan menghasilkan X^A X^A ,X^A  X^a,X^A Y, X^A Y. Jadi persentase kemungkinan anak perempuan normal adalah = ¼ x 100% = 25%

11.              Seorang wanita penderita thalassemia minor menikah dengan pria normal. Dari perkawinan tesebut kemungkinan anaknya menderita talasemia mayor sebesar…

1.  100 %
2. 80%
3. 50%
4. 25%

Pembahasan: Thalassemia kelainan genetic yang ditentukan gen dominan Th. Orang dengan genotype ThTh menderita talasemia mayor, sedangkan Thth mendeirta talsemia minor. Diagram perkawinan pada soal sebagai berikut

P1  =          Thth     ><        thth

G   =          Th                    th

                  Th

F1  =          Thth = talasemia minor

                  Thth= normal

Jadi peresentase keturunan yang menderita talasemua mayor adalah 0%

12.     Kelainan berikut bersifat genetis :

1)      Polidaktili

2)      Hemofilia

3)      Sicklemia

4)      Anonychia

5)      Brakidaktili

Kelainan yang terpaut kromosom autosom dan bersifat letal apabila berada dalam keadaan homozigot terdapat pada nomor…

A.    1 ,2

B.     2,3

C.     2,4

D.    3,5

E.     4,

Pembahasan: Penyakit yang bersifat letal terppaut kromosom autosom yaitu sicklemia dan brakidaktili. Sementara itu, polidaktili dan anonychia pada kondisi homozigot tidak bersifat letal. Adapun hemophilia merupakan penyakit keturunan terpaut gonosom dan bersifat letal pada kondisi homozigot.

13.              Seorang laki laki yang memiliki kelainan kebotakan menikah dengan wanita normal. Laki-laki dan wanita itu memiliki genotype homozigot. Apabila anak pertama mereka wanita persentase anak tesebut mengalami kebotakan adalah…

1.  0 %
2. 25%
3. 50%
4. 75%
5. 100%

Pembahasan: Kebotakan adalah kelainan terpaut kromosom autosom, namun dipengaruhi oleh jenis kelamin. Genotype BB pada seseorang akan mengalami kebotakan, bb bersifat normal. Genotipe heterezigot Bb menimbulkan sifat berbeda pada laki – laki dan perempuan . Bb pada laki – laki menimbulkan kebotakan, sedangkan pada wanita bersifat normal.

P        :           BB       ><        bb

G       :           B                        b

F        :                       Bb

Kemungkinan yang dimiliki pasangan tesebut adalah genotype Bb. Genotipe Bb pada laki laki menimbulkan kebotakan, sedangkan pada perempuan normal. Jadi persentasi yang ditimbulkan 0%.

14.               Perhatikan pernyataan berikut !

1)       laki laki normal 100%

2)      wanita carrier 25%

3)      wanita normal 50%

4)      Laki laki hemophilia 25%

5)      Sifat hemophilia ditentukan oleh gen dominan

Pernyataan yang tepat pada perkawinan antara wanita carrier dan laki – laki hemophilia terdapat pada nomor...

A.    1,2

B.     1,5

C.    2,4

D.    3,4

E.     4,5

Pembahasan: Hemofilia dikendalikan gen resesif yang terpaut kromosom X. Diagram dibawah menunjukkan persilangan antara wanita carrier dan laki laki homofilia, jadi pernyataan yang tepat adalah pada no. 2 dan 4

15.              Seorang suami mengalami kebotakan dengan genotip homozigot, sementara istrinya normal dengan genotip heterozigot. Dari pasangan tersebut dapat diperoleh anak  laki – laki normal dengan presantase…

A.    0%

B.     25%

C.     50%

D.    100%

E.     75%

Pembahasan: Kebotakan merupakan kelainan yang ditentukan oleh gen B, smeentara b untuk normal. Genotip kebotakan sebagai berikut:

BB : laki – laki dan perempuan mengalami kebotakan

Bb : laki – laki mengalami kebotakan, perempuan normal

bb: Laki – laki dan perempuan normal

P:                     BB                   ><                    Bb

            Suami kebotakan                     Istri normal

     Homozigot                         Heterozigot

G:                    B                                             B

                                                                        B

F1:

BB: laki – laki dan perempuan mengalami kebotakan

Bb: laki – laki mengalami kebotakan, perempuan normal

Dari keturunan tersebut diperoleh seluruh anak laki laki mengalami kebotakan, berarti presentase anak laki laki normal 0%