Mutasi
adalah perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun.
Penyebab terjadi mutasi adalah mutagen dan individu yang mengalami mutasi
adalah mutan. Berdasarkan faktor penyebabnya, mutasi dapat dibedakan menjadi dua
: mutasi alami dan mutasi buatan.
- Mutasi alami : terjadi secara alamiah ( spontan )
dan diakibatkan oleh mutagen alami. Contoh mutasi alami adalah sinar
kosmis, radioaktif, ultraviolet, dan radio ionisasi.
- Mutasi buatan :
mutasi yang sengaja dilakukan manusia untuk tujuan tertentu.
Mutagen penyebab mutasi buatan dibedakan menjadi dua yaitu mutagen
fisikawi ( sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi ultraviolet,
radiasi electron, dan radiasi neutron ) dan mutagen kimiawi ( kolkisin,
asam nitrat, gas metan, dan senyawa alkil ).
Mutasi
yang terjadi pada tubuh suatu organisme dapat mengakibatkan kelainan. Bentuk –
bentuknya akan dijelaskan seperti berikut :
- Bentuk – bentuk Mutasi
a. Translokasi
Terjadi
jika suatu bagian dari satu kromoson pindah ke bagian kromosom yang lain yang
bukan homolognya.
Proses
translokasi :
b. Inversi
Terjadi
ketika kromosom patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali gen
– gen pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik.
Proses
inversi :
c. Delesi
/ Defisiensi
Terjadi
ketika ada pematahan kromosom yang mengakibatkan hilangnya satu bagian
kromosom.
Proses
delesi :
d. Duplikasi
Terjadi
jika ada penambahan bahan kromosom sehingga suatu bagian kromosom terdapat
lebih dua kali dalam satu sel diploid yang normal.
Proses
duplikasi :
e. Katenasi
Terjadi
karena ujung kromosom homolog saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran.
Proses
katenasi :
f. Transisi
Terjadi
jika ada penggantian suatu purin ( adenine
dan guanine ) oleh purin yang lain
atau suatu pirimidin ( timin dan sitosin ) oleh pirimidin yang lain.
Proses
transisi :
g. Transversi
Terjadi
jika ada penggantian suatu purin oleh pirimidin atau penggantian suatu
pirimidin oleh purin.
Proses
transversi :
- Contoh – contoh Peristiwa Mutasi dan Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi
a.
Poliploid
adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set
b.
Monosomi
terjadi jika satu kromosom hilang ( 2n – 1 )
c.
Nulisomi
terjadi jika dua kromosom hilang ( 2n – 2 )
d.
Trisomi
terjadi jika kromosom yang hadir di dalam sel telur yang sudah dibuahi dalam
bentuk triplikat ( 2n + 1 )
Beberapa
kelainan pada manusia akibat mutasi kromosom :
a. Sindrom
Turner
Pada
tahun 1939 ditemukan oleh H.H Turner.
Ciri
– cirinya :
·
Kariotipe : 45 XO ( 44 autosom + 1 kromosom X )
akibat kehilangan satu kromosom X
·
Sindrom
ini disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi oleh sel
sperma yang mengandung kromosom X. ( 2n – 1 )
·
Tinggi
badan cenderung pendek (± 120 cm )
·
Leher pendek, sisi leher
tumbuh tambahan daging seperti bersayap
·
Payudara dan rambut kelamin
tidak tumbuh
·
Putting susu terletak
berjauhan
·
Tanda kelamin sekunder tidak
tumbuh
·
Mengalami keterbelakangan
mental
·
Individu bersifat steril
·
Diderita oleh wanita
b. Sindrom
Klinefelter ( trisomi pada gonosom )
Pada
tahun 1942 ditemukan oleh H.F. Klinefelter.
Ciri
– cirinya :
·
Kariotipe : 47XXY ( kelebihan kromosom seks X )
diderita oleh pria tetapi memiliki tanda – tanda kewanitaan
·
Sindrom
ini disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang
mengandung kromosom XY atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi oleh sel
sperma yang membawa kromosom Y
·
Tumbuh
payudara
·
Pertumbuhan
rambut kurang
·
Lengan
dan kaki panjang
·
Suara
seperti wanita
·
Testis
kecil
·
Bersifat
steril ( mandul )
·
Tuna
mental
c. Sindrom
Jacob
Pada
tahun 1965 ditemukan oleh P.A. Jacobs.
Ciri
– cirinya :
·
Kariotipe : 47XXY ( kelebihan kromosom seks Y )
diderita oleh pria
·
Sindrom
ini terjadi karena sel telur ( X ) dibuahi oleh sperma YY ( akibat gagal
berpisah )
·
Berperawakan
tinggi
·
Bersifat
antisosial dan agresif
·
Suka
melawan hukum
d. Sindrom
Down
Pada
tahun 1866 ditemukan oleh J.L. Down.
Ciri
– cirinya :
·
Kariotipe : 47 XX atau 47 XY. Kromosom yang
mengalami trisomy adalah autosom nomor 21 sehingga formula kromosomnya adalah
2n + 1
·
Lengan
/ kaki kadang – kadang bengkak
·
Kepala
lebar
·
Wajah
bulat
·
Mulut
selalu terbuka
·
Hidung
besar dan lebar
·
Mongolisme,
bertelapak tebal seperti telapak kera, garis tangan abnormal
·
Mata
sipit miring ke samping, jarak kedua mata lebar
·
Bibir
tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, serta gigi kecil – kecil dan
jarang
·
IQ
rendah ( + 40 )
e. Sindrom
Edwards ( Trisomi 18 )
Ciri
– cirinya :
·
Kariotipe : 45 A + 18 + XX atau 45 A + 18 + XY
·
Sindrom
ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel
telur sehingga formula kromosomnya adalah 2n + 1
·
Tulang
tengkorak lonjong dan rahang bawah rendah
·
Dada
pendek dan lebar
·
Kedudukan
telinga rendah dan tidak wajar
·
Mulut
kecil
·
Mengalami
keterbelakangan mental
f. Sindrom
Metafemale ( Sindrom Tripel X )
Ciri
– cirinya :
·
Kariotipe : 44 A + XXX
·
Diderita
oleh wanita
·
SIndrom
ini terjadi karena sel telur yang mengandung kromosom XX ( akibat gagal
berpisah ) dibuahi oleh sperma X
·
Payudara
tidak berkembang
·
Menstruasi
tidak teratur dan steril
·
Mengalami
gangguan mental
·
Pada
umumnya tidak berusia panjang
g. Sindrom
Patau ( Trisomi 13 )
Ciri
– cirinya :
·
Kariotipe : 47 XX atau 47 XY, mengalami trisomi
pada autosom nomor 13
·
Polidaktili
·
Mata
kecil
·
Mempunyai
celah bibir
·
Mengalami
kelainan pada otak, jantung, ginjal, dan usus
·
Cacat
mental
·
Tuli
SOAL
1.
Jika
seseorang kelebihan sebuah kromosom seks Y dengan susunan kariotipe 47 XXY, dia
akan menderita …
a.
Sindrom
Down
b.
Sindrom
Patau
c. Sindrom
Jacob
d.
Sindrom
Klinefelter
e.
Sindrom
Turner
Pembahasan
:
Sindrom
Jacobs terjadi karena sel telur X dibuahi oleh sperma YY ( gagal berpisah )
sehingga terjadi kelebihan kromosom Y. Dengan demikian, penderita sindrom
Jacobs memiliki kariotipe 47 XXY. Sementara itu, kariotipe penderita sindrom
Down adalah 47 XX atau 47 XY. Kariotipe penderita sindrom Patau adalah 47 XX
atau 47 XY. Kariotipe sindrom Klinefelter adalah 47 XXY. Adapun kariotipe
sindrom Turner adalah 45 XO
2.
Perhatikan
diagram susunan basa berikut !
AAA
ATG CTT CTC CAA à DNA asal
AAA
ATG CTC CTC CAA à DNA mutasi
a.
transversi
b. transisi
c.
inversi
d.
delesi
e.
duplikasi
Pembahasan
:
DNA
mutasi memiliki basa pirimidin ( C ) yang di DNA asalnya merupakan basa
pirimidin lainnya ( T ). Peristiwa mutasi seperti ini dikenal dengan istilah
transisi.
3.
Pernyataan
di bawah ini yang tepat tentang struktur DNA adalah …
a. tersusun
atas rantai ganda berpilin dan berpasangan secara paralel
b.
tersusun
atas dua rantai unit gula ribose dan fosfat yang berselang – seling
c.
satu
nukleotida terdiri atas satu gula deoksiribosa, satu fosfat, dan 4 basa
nitrogen
d.
basa
nitrogennya terdiri dari adenin, guanin, sitosin, dan urasil
e.
jumlah
ikatan hydrogen yang menghubungkan purin dan pirimidin adalah
Pembahasan:
Dari kelima pilihan di soal, jawaban
yang paling benar adalah DNA tersusun atas rantai ganda berpilin dan
berpasangan secara paralel.
4.
Contoh
mutasi induksi adalah…
a.
pembentukan
tanaman mutan akibat sinar ultraviolet alami
b.
penggunaan
pestisida untuk mendapatkan tanaman tahan hama
c.
penggunaan
radioaktif dalam mendiagnosis penyakit
d. meradiasi
benih dengan sinar radioaktif untuk mendapatkan bibit unggul
e.
pemanfaatan
sinar radioaktif dalam pembentukan vitamin D
Pembahasan
:
Mutasi
induksi / buatan adalah perubahan materi genetik yang disebabkan oleh usaha
manusia. Mutasi induksi banyak dimanfaatkan, diantaranya untuk memperoleh bibit
unggul dalam meningkatkan produksi pangan. Sedangkan, mutasi alami / spontan
adalah perubahan materi genetik yang terjadi dengan sendirinya di alam. Diduga
terjadi disebabkan oleh sinar
ultraviolet, bahan radioaktif alam, radiasi internal dari bahan radioaktif yang
mungkin masuk ke dalam tubuh melalui makanan atau saluran pernapasan akibat
pencernaan bahan radioaktif.
5.
Seorang
anak laki – laki terlahir dengan trisomi pada kromosom seksnya, testis tidak
berkembang, aspermia, dan suara mirip perempuan. Anak ini menderita…
a. sindrom
Klinefelter
b.
sindrom
Jacobs
c.
sindrom
Turner
d.
sindrom
Down
e.
sindrom
Patau
Pembahasan
:
Sindrom
Klinefelter merupakan kelainan yang disebabkan oleh sel telur yang membawa
kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY atau sel telur yang
membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y. Pembuahan
tersebut mengakibatkan trisomi dengan kelebihan kromosom X yang diderita oleh
laki – laki. SIndrom Klinefelter ditandai dengan testis tidak berkembang,
aspermia ( bersifat steril / mandul ), suara mirip wanita, tumbuh payudara,
lengan dan kaki panjang, serta tuna mental. Sementara itu, sindrom Jacobs
merupakan trisomi pada kromosom seks dengan kelebihan kromosom Y pada pria.
Sindrom Jacobs ditandai dengan sifat antisosial dan agresif, berperawakan
tinggi, serta suka melawan hukum. Sindrom Turner terjadi akibat kehilangan satu
kromosom X dan diderita oleh wanita. Sindrom Down dikarenakan oleh trisomi pada
autosom nomor 21. Sindrom Down ditandai oleh kepala lebar, wajah bulat, mulut
selalu terbuka, hidung besar, mata sipit, bibir tebal, dan IQ yang rendah.
Adapun sindrom Patau dikarenakan trisomi pada autosome nomor 13, ciri – ciri
sindrom Patau yaitu polidaktili, mata kecil, mempunyai celah bibir, cacat
mental, dan juga tuli.
6.
Perubahan
susunan kromosom seperti pada gambar merupakan jenis mutasi…
a.
Katenansi
b.
Inversi
c.
Translokasi
d.
Duplikasi
e.
Delesi
Pembahasan :
Pada gambar ditunjukan semula
kromosom mempunyai alel ABCDEF, kromosom tersebut mengalami pematahan sehingga
terbentuk dua patahan kromosom, yaitu kromosom beralel ABC dan kromosom beralel
DEF. selanjutnya, kromosom beralel DEF bergabung dengan kromosom lain yang
bukan homolognya, yaitu WXYZ sehingga terbentuk kromosom DEFWXYZ.
7.
Semangka
tanpa biji mengandung kromosom 3n. Semangka ini diperoleh dari mutasi yang
memanfaatkan…
a.
sinar
ultraviolet
b.
kolkisin
c.
radiasi
sinar-X
d.
asam
nitrat
e.
gas
metan
Pembahasan :
Pada budi daya semangka tanpa
biji, pemberian kolkisin pada tunas dan perendaman biji semangka dalam kolkisin
dapat mencegah terbentuknya benang – benang spindle selama mitosis. Tanpa
benang spindle, kromatid – kromatid tidak dapat dipisahkan. Hal itu dapat mengakibatkan
pelipatgandaan jumlah kromosom, misal 3n ( triploid ). Bibit semangka diploid
yang diberi perlakuan menggunakan kolkisin akan menghasilkan semangka
tetraploid ( 4n ). Bagian – bagian tubuh tumbuhan 4n berukuran lebih besar
dibandingkan bagian – bagian tumbuhan 2n. Bibit semangka ini kemudia ditanam
untuk dijadikan induk seleksi. Biji – biji yang dihasilkan oleh semangka
tetraploid ini ditanam dan diserbukkan dengan semangka diploid. Persilangan ini
akan menghasilkan biji – biji bersifat 3n ( triploid ) yang merupakan bibit
semangka tanpa biji. Tumbuhan poliploidi yang berjumlah gasal umumnya mandul
sehingga sering dimanfaatkan untuk memproduksi buah – buahan tanpa biji, salah
satunya adalah semangka.
8.
Gambar
di bawah ini menunjukan adanya peristiwa mutasi kromosom…
a.
inversi
b.
delesi
c.
katenasi
d.
duplikasi
e.
translokasi
Pembahasan
:
Mutasi
kromosom meliputi :
·
perubahan
struktur kromosom, dapat berupa delesi, duplikasi, inversi, translokasi dan
katenasi
·
perubahan
jumlah kromosom, dapat berupa aneuploidi dan euploidi
Gambar di atas termasuk pada
perubahan struktur kromosom dimana kromosom kehilangan salah satu segmennya (
sebelum mutasi kromosom memiliki segmen ABCBCDE setelah mutasi kromosom menjadi
ABCDE ) hilangnya segmen BC. Jadi perubahan itu disebut delesi.
9.
Biji
jambu yang direndam dalam kolkisin mengalami perubahan jumlah kromosom berlipat
ganda yang disebut…
a.
poliploid
b.
otopoliploid
c.
tetraploid
d.
aneupoliploid
e.
monoploid
Pembahasan :
Kolkisin dapat mengaktifkan
jaringan meristem untuk memutuskan benang – benang spindle dan membantu
terjadinya pembelahan sel. Tanpa benang – benang spindle, kromatid – kromatid
tidak dapat dipisahkan. Oleh karena itu, jumlah kromosomnya meningkat (
poliploid ), misalnya 2 kali lipat kromosom normal.
10. Suatu perubahan yang
terjadi pada tubuh makhluk hidup dianggap sebagai mutasi apabila…
a.
mengaktifkan
perubahan gen
b.
mengakibatkan perubahan
susunan DNA
c.
mengakibatkan
perubahan kromosom
d.
diwariskan
kepada keturunannya
e.
selalu
dapat diperbaiki
Pembahasan :
Syarat mutasi adalah :
·
adanya
perubahan materi genetik ( DNA )
·
perubahan
tersebut dapat atau tidak dapat diperbaiki
·
hasil
perubahan tersebut diwariskan secara genetik pada keturunannya
11. Contoh mutagen adalah…
a.
asap
rokok
b.
DDT
c.
Sinar
X
d.
Berkas
UV
e. Semua
benar
Pembahasan
:
Mutagen
dapat berupa faktor kimia dan faktor fisika. Contoh dari faktor kimia : asap
rokok dan DDT. Macam faktor fisika mutagenetik adalah : sinar – sinar gelombang
pendek, radiasi sinar ultraviolet, radiasi sinar radioaktif, dan sinar Röntgen.
12.
Manusia
yang memiliki kromosom monosomi dan dapat hidup akan mengalami kelainan yang
biasa disebut…
a.
sindrom
Down
b.
sindrom
Cri du Chat
c.
sindrom
Klinefelter
d.
Leukimia
e.
Sindrom Turner
Pembahasan
:
Monosomi
X disebut sindrom Turner, secara fenotip : perempuan namun organ kelamin mereka
tidak menjadi mata saat mereka remaja, dan ciri – ciri seks sekunder gagal
berkembang. Individu ini streril dan memiliki tubuh yang pendek serta sebagian
besar memiliki kecerdasan normal. Sindrom Turner merupakan satu – satunya
monosomi yang dapat hidup pada manusia.
13.
Mutasi
gen – gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dan merupakan mutasi yang
dikekalkan secara genetik dinamakan…
a.
mutasi
somatik
b.
mutasi
autosomal
c. mutasi
tertaut kelamin
d. mutasi
titik
e.
mutasi
pergeseran kerangka
Pembahasan
:
Mutasi
gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena sel gamet mengadakan
pembuahan, gamet mutan yang mengalami pembuahan dapat mewariskan mutasi
tersebut kepada keturunannya. Gen – gen yang mengalami mutasi di dalam gamet
dapat berupa mutasi autosom ( jika gen – gennya terdapat pada kromosom
autosomal ) dan mutasi tertaut kelamin (jika mutasi gen – gen gamet terdapat
pada kromosom kelamin)
14.
Gambar
di bawah ini menunjukkan adanya peristiwa…
a.
inversi
b. duplikasi
c.
defisiensi
d.
delesi
e.
translokasi
Pembahasan :
Delesi terjadi ketika sebuah fragmen
kromosom patah / hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom temoat fragmen
tersebut berasal dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan
duplikasi.
15.
1 ) transisi
2 ) inversi
3 ) transversi
4 ) delesi
Berikut yang termasuk pada golongan
gen substitusi…
a.
1 dan 4
b.
1 dan 2
c.
2 dan 4
d.
2 dan 3
e. 1 dan 3
Pembahasan :
·
Substitusi
pasangan basa merupakan penggantian satu nukleotida dan pasangannya di dalam
untai DNA komplementer dengan pasangan nukleotida lain
·
Substitusi
satu purin oleh purin yang lain atau satu pirimidin oleh pirimidin yang lain
disebut sebagai mutasi titik tipe transisi
·
Substitusi
suatu purin oleh pirimidin atau suatu pirimidin oleh purin disebut sebagai
transversi
No comments:
Post a Comment